Росздравнадзор зарегистрировал препарат для лечения одной из редких болезней. Препарат Фабразим, разработанный американской биотехнологической корпорацией Джензайм, предназначен для проведения заместительной ферментотерапии у пациентов с болезнью Фабри.
Как сообщили в пресс-службе Росздравнадзора, на сегодняшний день в России /численность населения на 1 января 2009 года – 141,9 млн. человек/ выявлено всего 14 больных этим заболеванием, которое обычно начинается в детском или подростковом возрасте. Болезнь может длительное время оставаться нераспознанной, и диагноз нередко устанавливается уже у взрослых пациентов, когда поражаются сердечно-сосудистая, нервная система, почки и другие органы.
Средняя продолжительность жизни мужчин с болезнью Фабри без лечения составляет не более 40 лет. Наиболее частыми причинами тяжелой инвалидизации и смерти являются терминальная хроническая почечная недостаточность, острое нарушение мозгового кровообращения и инфаркт миокарда.
Лечение пациентов с болезнью Фабри является сложной проблемой в российском здравоохранении. Используемые препараты относятся к числу так называемых сиротских /орфанных/ лекарств. Это объясняется тем, что число нуждающихся в них невелико, а разработка и производство новых препаратов требует значительных финансовых затрат.
Для полноценного обеспечения пациентов с наследственными заболеваниями крайне важным является особая государственная политика в этой сфере. В настоящее время разрабатывается система, позволяющая отслеживать потребность больных редкими заболеваниями в жизненно необходимых лекарственных средствах и обеспечивать ее в кратчайшие сроки.
В Росздравнадзоре отмечают, что реализация на практике законодательных и организационных механизмов позволит обеспечить таких больных эффективным лечением, способствующим не только продлению жизни, но и повышению ее качества, а также максимальной социальной адаптации пациентов.
Болезнь Фабри - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и проявляющаяся поражением кожи в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.
